В нашей стране не существует ограничений, которые могли бы помешать беременной женщине получить генетическую консультацию и диагностику. Рассказывает Главный врач Медицинской Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЕВА. По официальным данным у нас в стране частота врожденных пороков не превышает 1%, и это самый низкий уровень в Европейских странах. По данным Всемирной организации здравоохранения 2.5-3.5% новорожденных имеют нарушения. Однако, по мнению наших ведущих педиатров - эти цифры сильно занижены из-за того, что аномалии не диагностируются в течение беременности. Около 30% рожденных детей, находящихся на лечении в больницах, страдают от наследственных болезней.

От государства требуются постоянно огромные средства на реабилитацию таких детей. Как же уменьшить число генетических заболеваний? Как и во всем мире, у нас работает система государственной профилактики пороков развития. Службы медико-генетических институтов проводят дородовую диагностику.

Их задачей является не только установить диагноз до рождения ребенка, но и не допустить рождение на свет ребенка с тяжелыми, неизлечимыми пороками развития, со смертельными наследственными заболеваниями. Первое, куда Вы можете обратиться, в каком бы Вы районе России не проживали - это местные медико-генетические консультации и кабинеты. В 77 территориях России их примерно 80. Во вторых, в межобластные центры - их 16 на всю Россию. Высших центров - 5, 3 из них в Москве, 1- в Санкт-Петербурге, 1- в Томске. Что обязано сделать Вам первичное звено? Обычно Вам проводят медико-генетическое консультирование и ультразвуковое исследование плода. На втором уровне врачи обеспечат забор плодного материала и его исследование.

И только на уровне федеральных центров проводится точная молекулярная диагностика всех видов заболевания. Надо помнить, что "проводником" этой помощи выступает женские консультации, где Вы всегда сможете по обычному бесплатному страховому полису получить направление на специальное генетическое исследование. Некоторые методы диагностики предполагают инвазивное (оперативное) вмешательство, другие - нет. Какое именно исследование позволит установить правду, зависит от предполагаемого заболевания у плода. Почти всем обратившимся женщинам проводятся как биохимические анализы крови, так и УЗ-исследования.

Врачи отбирают лишь тех женщин, у которых высок риск развития внутриутробных болезней. Только тогда речь заходит о получении материала у будущего ребенка, и это оперативное вмешательство. Вы должны знать о том, что согласно Приказу Минздрава России, такое исследование надо проводить в сроках I-ое в 10-14 недель, II-ое в 20-24 недели и III-ее в 30-34 недели беременности. Первый этап предполагает уточнение срока беременности и оценка не/правильного темпа развития ребенка, можно определить грубые аномалии и стигмы, указывающие на хромосомную патологию. Кроме того, проводится исследование на присутствие патологических микроорганизмов. Методика ПЦР выявляет достаточно точно все скрытые инфекции, которые могут быть переданы внутриутробно.

С необходимыми реактивами в нашей стране все благополучно, производство большинства из них налажено у нас. Точно так же хорошо в нашей стране с оснащением УЗ аппаратурой производства Японии, Германии. Сложно у нас с определением маркеров-белков в крови, которые сигнализируют о пороках (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин). Такой скрининг проводится бесплатно на 16-20 неделях беременности. В развитых странах это делают на ранних сроках беременности, причем эффективность диагностики составляет 96%. Но даже на поздних сроках беременности у нас это исследование достаточно редкое. И препятствием является высокая стоимость иностранных реактивов и оборудования, организационные сложности. Для того чтобы пройти бесплатно обследование Вам нужно жить или получить направление в один из следующих городов: Москва, Воронеж, Краснодар, Томск, Санкт-Петербург. В конце 90-х годов страна очень сильно "продвинулась" в искусстве инвазивного получения материала для исследования плода. Риск весьма сложного забора хориона, плаценты, околоплодной жидкости, пуповинной крови - всего 1-2%. За прошлый год манипуляций проведено около 14 000. Выявлено более 500 отклонений. Однако и этого числа процедур не хватает для того, чтобы покрыть потребность в медицинской помощи, особенно в азиатской части.

Отдельно надо сказать о том, что в нашей стране выявляется практически все хромосомные болезни. А это около 85% всех обращений. А также 35 наиболее частых генных болезней, включая муковисцедоз, гемофилию, фенилкетонурию и другие. В стране существуют реальные возможности, необходимые мощности для диагностики в 5-ти главных федеральных центрах (для обследования семей с высоким риском развития генных болезней, носителей скрытых мутаций).Вы вправе обратиться за квалифицированной помощью!

Нередко мы сталкиваемся с недоразумениями, когда пациенты-россияне с высоким риском развития патологии у ребенка обращаются в зарубежные центры, где им советуют бесплатно пройти диагностику в своей же стране. Виктория ЗАЕВАСтатья получена: www. ma-ma. ru